Skillnaden mellan BRCA1 och BRCA2-mutation

Även om mutationer på båda generna är relaterade till ökad risk för bröstcancer, är de två helt separata gener. BRCA1, identifierad 1990, är ​​på kromosom 17, medan BRCA2, identifierad 1994, är på kromosom 13. Båda mutationerna ökar risken för äggstockscancer, liksom bukspottkörtelcancer.

1. Vilket är värre BRCA1 eller BRCA2?
2. Kan du ha både BRCA1- och BRCA2-mutationer?
3. Vad betyder det att vara BRCA2-positiv?
4. Hoppar BRCA2 över en generation?
5. Kan en far klara BRCA-genen?
6. Är BRCA-testning värt det?
7. Hur vanlig är BRCA2-mutation?
8. Kan du vara BRCA-positiv utan släkthistoria?
9. Vad händer om jag har BRCA-genen?
10. Vilken sjukdom är BRCA2 inblandad i?
11. Vilka familjemedlemmar har BRCA2-mutationen?
12. Vad gör du om du testar positivt för BRCA-gen?

Vilket är värre BRCA1 eller BRCA2?

Vilken genmutation är värre, BRCA1 eller BRCA2? Vid 70 års ålder har kvinnliga BRCA1-bärare en något högre risk att utveckla bröstcancer än BRCA2-bärare. BRCA1-mutationer är oftare kopplade till trippel negativ bröstcancer, vilket är mer aggressivt och svårare att behandla än andra typer av bröstcancer.

Kan du ha både BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Bakgrund. De flesta BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare har ärvt en enda (heterozygot) mutation. Transheterozygoter (TH) som har ärvt skadliga mutationer i både BRCA1 och BRCA2 är sällsynta, och konsekvenserna av transheterozygositet är dåligt förstådda.

Vad betyder det att vara BRCA2-positiv?

Ett positivt testresultat innebär att du har en mutation i en av bröstcancergenerna, BRCA1 eller BRCA2, och därför har en mycket högre risk att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer jämfört med någon som inte har mutationen.

Hoppar BRCA2 över en generation?

Om du har en BRCA-mutation har du 50 procents chans att överföra mutationen till vart och ett av dina barn. Dessa mutationer hoppar inte över generationer men verkar ibland för att inte alla människor med BRCA-mutationer utvecklar cancer. Både män och kvinnor kan ha BRCA-mutationer och kan överföra dem till sina barn.

Kan en far klara BRCA-genen?

De flesta ärftliga fallen av bröstcancer är associerade med två onormala gener: BRCA1 (BReast CAncer gen ett) och BRCA2 (BReast CAncer gen två). Män är lika troliga som kvinnor att ha en onormal bröstcancergen.

Är BRCA-testning värt det?

Trots oro över onödiga tester betonar kliniker att BRCA-tester kan vara ovärderliga inte bara som ett riktat screeningverktyg utan också som ett sätt att förbättra behandlingen hos vissa patienter som diagnostiserats med bröstcancer. ”Det kan verkligen påverka vad patienter kan besluta att göra kirurgiskt eller inte.

Hur vanlig är BRCA2-mutation?

Liksom andra ärvda genmutationer är BRCA1- och BRCA2-genmutationer sällsynta i den allmänna befolkningen. I USA har cirka 1 av 400 personer en BRCA1 / 2-mutation [28]. Förekomsten varierar beroende på etnisk grupp. Bland Ashkenazi-judiska män och kvinnor har cirka 1 av 40 en BRCA1 / 2-mutation [28].

Kan du vara BRCA-positiv utan släkthistoria?

Är det möjligt att vara BRCA + utan någon känd familjehistoria av BRCA eller bröstcancer i familjen? Ja, vi tror att cirka 2% av individerna utan personlig eller familjehistoria av bröst-, äggstocks- eller bukspottskörtelcancer kommer att bära en mutation i BRCA1 eller BRCA2.

Vad händer om jag har BRCA-genen?

Oavsett om du någonsin har haft bröstcancer eller inte, vet du att du har en BRCA-mutation betyder det att du har mycket större risk att utveckla bröstcancer och eventuellt äggstockscancer i framtiden.

Vilken sjukdom är BRCA2 inblandad i?

Mutationer i BRCA2-genen är associerade med en ökad risk för bröstcancer hos både män och kvinnor, liksom flera andra typer av cancer.

Vilka familjemedlemmar har BRCA2-mutationen?

VEM: Dina föräldrar, syskon och barn är de familjemedlemmar som troligtvis har samma BRCA1- eller BRCA2-mutation som du gör. Andra släktingar i blodet, såsom mostrar, farbröder, syskonbarn, brorsöner och kusiner, är också mer benägna att få mutationen.

Vad gör du om du testar positivt för BRCA-gen?

För att hjälpa kvinnor med BRCA-förändringar gjorde vissa experter en studie som låter dem förutsäga hur mycket risken för bröst- och äggstockscancer kan minskas med:

1. Att ta bort brösten (mastektomi).
2. Ta bort äggstockarna (ooforektomi).
3. Att ha mammografi och MR-bröst varje år med början vid 25 års ålder.